基因是具有遗传效应的DNA片段，支持着生命的基本构造和性能，也是决定生命健康的内在因素。
基因不仅决定了一个人的性别，更是决定了这个人的高矮、胖瘦、身体素质、疾病的易感程度。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
这部分内容在基因检测的报告书中，专家会给每个人做出具体的建议，还会指导今后体检的注意点。
著名影星安吉丽娜·朱莉两年前曾检查出BRCA1基因缺陷，意味着她拥有87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，再加上拥有癌症家族史，她的母亲就曾被查出患有乳癌，并最终死于卵巢癌。朱莉当年实施双侧乳腺切除手术，引发全球关注。通过基因的精准医疗，把乳腺癌和卵巢癌的风险降低到了5%。目前，乳腺癌和卵巢癌基因检测已经在我国的中优女性成人全套基因检测中广泛开展。
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